朱星媽媽艱難地回憶著主治醫(yī)生說過的話，對她來說真是太艱難，她的大腦早就累到要罷工了。
    醫(yī)生只能一個字一個字幫家屬回憶關(guān)系孩子生命的重點內(nèi)容：“朱星的心臟，已經(jīng)擴張到像個球似的了。像他這種情況，病情只能越來越嚴(yán)重，到了今天這種情況我們必須考慮給他做心臟移植。”
    心臟擴張，乍一聽好像是我們之前講過的擴張型心肌病。擴張型心肌病是屬于心肌病的一種。
    心肌病分為原發(fā)和特異（繼發(fā)），原發(fā)和繼發(fā)的分類概念與其它病種一致不再說了。
    擴張型心肌病是屬于原發(fā)，但是原發(fā)心肌病分類很多遠(yuǎn)不止擴張型心肌病。朱星小朋友的心臟擴張是原發(fā)心肌病但不是我們之前講過的擴張型心肌病，而是一種遺傳心肌病叫做先天性心肌致密化不全。
    這種病是比較罕見的。
    為什么罕見，因為它要么癥狀很隱匿一直存在患者體內(nèi)不發(fā)病，要么一發(fā)病患者情況已經(jīng)很嚴(yán)重了。這個病特殊在通過日常的體檢像心電圖或例行聽診是查不出來的。要查出來，需要靠更精密的儀器，包括超聲心動圖磁共振ct等手段。如果患者沒癥狀，誰會去做這些進(jìn)一步檢查呢，不會有的，導(dǎo)致了醫(yī)生想在早期發(fā)現(xiàn)它是存在現(xiàn)實困難的。
    這個病是什么樣的一個病。它既然是遺傳病，追究到根源即是人類致病基因的顯性或隱性遺傳。表現(xiàn)在不少病患有家族史，在患者的心臟在胚胎發(fā)育期間已經(jīng)出現(xiàn)問題。
    我們的心臟，在胚胎發(fā)育第一個月的時候是未長出冠狀動脈的。在這時的心肌主要構(gòu)成是肌小梁和隱窩，心臟的供血靠隱窩，這些構(gòu)造在病理學(xué)上屬于心室壁的非致密化層。正常的胚胎發(fā)育在第五第六周，非致密化層會致密化長出心外膜心內(nèi)膜，隱窩會壓縮變成冠狀動脈系統(tǒng)。
    像心肌致密化不全患者，胚胎發(fā)育在這個時間點心肌致密化失敗了，導(dǎo)致在病理上可以見到心室壁的非致密化層增厚。這樣一來，患者的心肌始終主要由肌小梁和隱窩構(gòu)成，條條溝溝如網(wǎng)絡(luò)交錯好比海綿狀，因此這個病又叫做海綿樣心肌病。
    海綿樣心肌病它可以是只有這種癥狀出現(xiàn)的孤立疾病，也可以并發(fā)其它心臟畸形。在兒科里頭，以孤立性心肌致密化不全為主。
    朱星正是典型的先天孤立性心肌致密化不全。不只如此，他的父親是猝死，不排除一樣是因為這個病去世。
    綜上所述，這個病最該死的地方在于，如果它病變范圍小，患者可以有很長一段時間是心功能正常的，迷惑掉患者和醫(yī)生。當(dāng)它發(fā)作的時候病變范圍很大了患者會出現(xiàn)心衰，然后一路惡化成頑固性心衰和嚴(yán)重心律失常，像朱星這樣心臟擴張成球了根本無法逆轉(zhuǎn)回來。和擴張型心肌病一樣，在原來的心臟動外科手術(shù)只能改變心臟結(jié)構(gòu)無法糾正病變心肌，唯一救命途徑只剩下心臟移植。
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